Meisje Met Transparante Huid

Meisje Met Transparante Huid
Meisje Met Transparante Huid

Video: Meisje Met Transparante Huid

Video: Meisje Met Transparante Huid
Video: Sneeuwwitje | Voorgelezen Vlaamse Versie | Disney BE 2024, Maart
Anonim

Fjodor Sergejevitsj kijkt verliefd naar Masha - maar het 11-jarige meisje wordt alleen bezet door de wereld van Minecraft op het smartphonescherm, dus de favoriet van het gezin, een hond met slimme ogen, moet bij haar voeten kruipen. Een ruime, lichte kamer wordt gemakkelijk door de zomerwind geblazen en Masha is niet heet. Ze mag niet naar buiten - in de zon zal ze diep blozen, zoals iemand die heel lang in een bad heeft gestoomd. Ja, het meisje probeert niet eens met andere kinderen te wandelen - als een echte introverte persoon lijdt ze helemaal niet aan gedwongen opsluiting. Bovendien heeft ze thuis een gezelschap van jaloezie - drie honden en drie katten.

Image
Image

Een indrukwekkende doos met crèmes is alleen van Maria - zonder hen zal haar huid sterk exfoliëren en bedekt worden met echte schilfers, alsof ze verbrand is. Om aan te raken, is een van de crèmes de dikste olie ter wereld, die nog steeds in een dichte laag op de vingers blijft, ondanks pogingen om het af te vegen met servetten. En het wordt onmiddellijk in de huid van het meisje opgenomen - en haar handpalmen zien er zelfs na zo'n crème uitgedroogd uit.

Masha heeft ichthyosis. Dit is een genetische ziekte die voornamelijk de huid treft, soms de bronchiën en het maagdarmkanaal, vertelde Yulia Maksimova, hoofdgeneticus van de NSO, hoofd van de afdeling medische genetica en biologie van NSMU, aan de NGS-correspondent. Slechts honderd mensen in de regio Novosibirsk hebben een dergelijke ziekte, in verschillende variaties.

“Er is geen ernstige vorm van ichthyosis of een milde [vorm] - er is er een die we konden corrigeren en een die we niet konden corrigeren. Als we niet corrigeren, dat wil zeggen, we helpen [de persoon] niet, dan wordt het ernstig.

Het is net als een longontsteking - als je het niet behandelt, kun je eraan overlijden”, zegt de geneticus.

De moeder van de auto, Natalya Antich, wist niets van ichthyosis toen ze in het kraamkliniek stomverbaasd was over deze diagnose - de oudste zoon Danil, die 5 jaar eerder in zijn eerste huwelijk werd geboren, was niet ziek van zoiets.

"In feite vergeten de hersenen het slechte. Als ik naar haar kleine, eenjarige kinderen op de foto kijk, wil ik het uitschakelen en het nooit meer zien overstromen!"

Bij baby's, wanneer ze met dit soort ichthyosis worden geboren, lijken ze bedekt te zijn met plasticfolie. Hun oren zijn zo klein als knoppen en binnen een maand groeien ze tot hun normale grootte, hoewel ze nog steeds verschillen. De oogleden zijn licht gedraaid.

Ik moet zeggen dat ons Centraal Klinisch Ziekenhuis, het kraamkliniek, geweldig is, ze stelden onmiddellijk een diagnose, maar ze wisten helemaal niet wat ze ermee moesten doen - op dat moment”, herinnert Natalya zich.

Halverwege de jaren 2000 was er praktisch geen informatie over ichthyosis op de Runet, en het gezin begon op Engelstalige sites naar mensen met een dergelijke ziekte te zoeken - Natalia's zus, een lerares Engels, hielp. De verhalen van mensen, meestal Amerikanen, en de beschrijving van de symptomen zijn een levensreddende instructie geworden voor de familieleden van de pasgeboren Masha, en zelfs voor artsen.

'We gingen heel weinig met haar naar het ziekenhuis - op de vierde dag of zoiets - ze leefde nauwelijks. In Urine had de dokter - het hoofd van de afdeling - een paar jaar eerder zo'n welp uitgepompt. En ze wist wat ze moest doen. En alles is daar heel eenvoudig - wanneer een baby wordt geboren, is zijn huid als een enkele wond en moeten ze onmiddellijk antibiotica starten. En je moet een laagje crème aanbrengen. Het is allemaal heel gemakkelijk, maar alleen als je dit allemaal al weet. Uiterlijk, ja, het zag er eng uit.

Ik ben zelf vroeger arts geweest, verpleegster, en ik begreep haar toestand goed genoeg. Voordat ze weer tot leven werd gewekt in het ziekenhuis, had ik dit verlangen [om te zeggen]:

"Laat de persoon met rust, laat hem in vrede sterven, raak hem niet aan." Ze was als een lap - ernstige uitdroging, longontsteking Er werden druppelaars in gedaan, injecties - ze reageerde niet. Op een gegeven moment begon ze te huilen van de injectie - hoera, godzijdank! Is tot leven gekomen!"

- zegt Natalia Antich.

Ze zegt dat ze kalm is over het feit dat mensen met ichthyosis "vis" worden genoemd, maar

Masha zelf, plotseling afgeleid van het scherm van haar mobiele telefoon, verdedigt zichzelf meteen: "Wij zijn geen vissen!"

Ongeveer zes maanden na de geboorte was het leven van de familie van de Machine al tot rust gekomen - zelfs astma, atopische dermatitis en verkoudheid, toen de lichaamstemperatuur van het meisje steeg tot 41 graden, waren niet meer zo beangstigend. Het belangrijkste is dat de ouders al wisten hoe ze ermee moesten omgaan en hoe ze ermee moesten omgaan. Ze ontdekten, voor het geval dat, de symptomen niets met huisdieren te maken hebben - Masha is niet allergisch voor hen.

Met crèmes moest ik natuurlijk een echte zoektocht doorlopen - de ene prikt sterk in de huid, de andere werkt niet, de derde is niet vettig genoeg. Ze bestelden uiteindelijk de nodige op Amazon - Amerikanen met ichthyosis schreven erover - en het hele gezin leed als de crèmes te lang gingen, waarna ze via vrienden medicijnen moesten krijgen.

Anno 2018 zijn online bestellingen een stuk eenvoudiger geworden, geeft Maria's moeder toe. Bovendien is het gemakkelijker om mensen met ichthyosis te vinden via sociale netwerken, om pijnlijke problemen te ontmoeten en te bespreken. Zo vond Natalya bijvoorbeeld een meisje uit een parallelle klas op haar school, die ook lijdt aan ichthyosis en er helemaal geen last van heeft - ze trouwde en baarde een zoon.

“Masha heeft, simpel gezegd, geen zweet- en talgklieren bij mensen. De huid is vreselijk droog en het probleem is dat de huid niet afkoelt. Het lichaam koelt zoveel mogelijk af, maar op zo'n manier dat het zweet en afkoelt - dit is niet het geval.

We stappen uit naar het dorp, wandelen in de avonduren. Je kunt natte kleren aantrekken, maar dit is onaangenaam. De huid is erg gevoelig.

Het wasproces is ook hier - het is niet zozeer pijnlijk als wel bijzonder. Een heel epos - om Masha te wassen Het duurt ongeveer een uur - met badstof handdoeken, puimsteen voor de hielen”, legt de moeder uit.

Een dergelijke huid heeft ook voordelen - het meisje zal bijvoorbeeld geen acne hebben, zoals een vriendin graag vertelde aan Natalya.

Klasgenoten op school raakten snel gewend aan de eigenaardigheden van het meisje - eerst keken ze alleen maar en bombardeerden haar met vragen. Masha houdt niet echt van het gezelschap van onbekende mensen en had geen haast om hun nieuwsgierigheid te bevredigen - ze verstopte zich letterlijk onder haar bureau.

"Masha is ongezellig - ze heeft niet veel plezier nodig (ter bevestiging roept het meisje:" I hate it! "- MM), ze had pas onlangs twee vrienden, dezelfde introverte mensen, verschenen. Ik zei tegen [mijn dochter]: "Je begrijpt dat je ook verrast zou zijn, ze hebben nog nooit zo iemand in hun leven gezien! Zeg gewoon dat je zo geboren bent, en dat is alles."

Ze vroegen altijd: "Waarom heb je handen als een oude vrouw?" Nu zijn de vragen verdwenen. Je hoeft je hoofd niet te verwarmen, mensen hebben gewoon het recht om nieuwsgierig te zijn, denk ik,”vat Antich filosofisch samen.

Maria heeft een jongere zus, de 8-jarige Galya, die geen ichthyosis heeft. Alvorens te bevallen, overlegde Natalia natuurlijk met artsen over de vraag of de geschiedenis zich kon herhalen. Maar tijdens de zwangerschap stelde de Siberische vrouw geen speciale diagnose, die in het geval van iets de ziekte zou hebben onthuld. Ze zegt dat het nergens op sloeg: Galya zou toch geboren zijn.

Aanbevolen: